Art. 1.

Finalita'

1. La presente legge ha la finalita' di tutelare il diritto alla salute delle persone affette da malattie rare, attraverso misure volte a garantire:
a) l'uniformita' dell'erogazione nel territorio nazionale delle prestazioni e dei medicinali, compresi quelli orfani;
b) il coordinamento e l'aggiornamento periodico dei livelli essenziali di assistenza (LEA) e dell'elenco delle malattie rare;
c) il coordinamento, il riordino e il potenziamento della Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare, istituita dall'articolo 2 del regolamento di cui al decreto del Ministro della sanita' 18 maggio 2001, n. 279 , di seguito denominata «Rete nazionale per le malattie rare», comprendente i centri che fanno parte delle Reti di riferimento europee «ERN», per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare;
d) il sostegno della ricerca.
N O T E

Avvertenza:
Il testo delle note qui pubblicato e' stato redatto dall'amministrazione competente in materia, ai sensi dell'art. 10 comma 3, del testo unico delle disposizioni sulla promulgazione delle leggi, sull'emanazione dei decreti del Presidente della Repubblica e sulle pubblicazioni ufficiali della Repubblica italiana, approvato con decreto del Presidente della Repubblica 28 dicembre 1985, n. 1092 , al solo fine di facilitare la lettura delle disposizioni di legge alle quali e' operato il rinvio. Restano invariati il valore e l'efficacia degli atti legislativi qui trascritti.

Note all'art. 1:
- Si riporta il testo dell' art. 2 decreto del Ministro della sanita' 18 maggio 2001, n. 279 (Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ai sensi dell' art. 5, comma 1, lettera b), del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124 ), pubblicato nella Gazzetta Ufficiale del 12 luglio 2001, n. 160, S.O.:
«Art. 2. (Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza la diagnosi e la terapia delle malattie rare). - 1. Al fine di assicurare specifiche forme di tutela ai soggetti affetti da malattie rare e' istituita la Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare. La Rete e' costituita da presidi accreditati, appositamente individuati dalle regioni. Nell'ambito di tali presidi, preferibilmente ospedalieri, con decreto del Ministro della sanita', su proposta della regione interessata, d'intesa con la Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le regioni e le province autonome di Trento e Bolzano e sulla base di criteri di individuazione e di aggiornamento concertati con la medesima Conferenza, sono individuati i Centri interregionali di riferimento per le malattie rare.
Le regioni provvedono all'individuazione dei presidi ed alla formulazione delle proposte, per la prima volta, rispettivamente entro quarantacinque e sessanta giorni dalla data di entrata in vigore del presente regolamento.
Nei successivi novanta giorni il Ministro della sanita' provvede all'individuazione dei Centri interregionali di riferimento.
2. I presidi della Rete sono individuati tra quelli in possesso di documentata esperienza in attivita' diagnostica o terapeutica specifica per le malattie o per i gruppi di malattie rare, nonche' di idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari, ivi inclusi, per le malattie che lo richiedono, servizi per l'emergenza e per la diagnostica biochimica e genetico-molecolare.
3. I Centri interregionali di riferimento assicurano, ciascuno per il bacino territoriale di competenza, lo svolgimento delle seguenti funzioni:
a) la gestione del Registro interregionale delle malattie rare, coordinata con i registri territoriali ed il Registro nazionale di cui all'art. 3;
b) lo scambio delle informazioni e della documentazione sulle malattie rare con gli altri Centri interregionali e con gli organismi internazionali competenti;
c) il coordinamento dei presidi della Rete, al fine di garantire la tempestiva diagnosi e l'appropriata terapia, qualora esistente, anche mediante l'adozione di specifici protocolli concordati;
d) la consulenza ed il supporto ai medici del Servizio sanitario nazionale in ordine alle malattie rare ed alla disponibilita' dei farmaci appropriati per il loro trattamento;
e) la collaborazione alle attivita' formative degli operatori sanitari e del volontariato ed alle iniziative preventive;
f) l'informazione ai cittadini ed alle associazioni dei malati e dei loro familiari in ordine alle malattie rare ed alla disponibilita' dei farmaci.
4. I presidi inclusi nella Rete operano secondo protocolli clinici concordati con i Centri interregionali di riferimento e collaborano con i servizi territoriali e i medici di famiglia ai fini dell'individuazione e della gestione del trattamento.
5. Il Ministro della sanita' cura la diffusione dell'elenco nazionale dei presidi sanitari inclusi nella Rete e riferisce sulla relativa attivita' nell'ambito della relazione sullo stato sanitario del Paese di cui all' art. 1, comma 6, del decreto legislativo 30 dicembre 1992, n. 502 , e successive modificazioni.»

Art. 2. Definizione di malattie rare 1. Sono definite rare le malattie, comprese quelle di origine genetica, che presentano una bassa prevalenza.
2. Ai fini della presente legge, per bassa prevalenza delle malattie rare si intende una prevalenza inferiore a cinque individui su diecimila. Nell'ambito delle malattie rare sono comprese anche le malattie ultra rare, caratterizzate, ai sensi di quanto previsto dal regolamento (UE) n. 536/2014 del Parlamento europeo e del Consiglio, del 16 aprile 2014, da una prevalenza inferiore a un individuo su cinquantamila.
3. I tumori rari, la cui identificazione deriva dal criterio d'incidenza, in conformita' ai criteri internazionali e concordati a livello europeo nonche' all'intesa 21 settembre 2017, n. 158/CSR, tra il Governo, le regioni e le Province autonome di Trento e di Bolzano per la realizzazione della Rete nazionale dei tumori rari, rientrano tra le malattie rare disciplinate dalla presente legge.
Note all'art. 2:
- Il regolamento (CE) 16 aprile 2014 n. 536/2014 del Parlamento europeo e del Consiglio sulla sperimentazione clinica di medicinali per uso umano e che abroga la direttiva 2001/20/C e' pubblicato nella Gazzetta Ufficiale dell'Unione europea del 27 maggio 2014, n. L 158.