Art. 1.


Finalita'

1. La presente legge ha la finalita' di garantire la prevenzione delle malattie metaboliche ereditarie, ((delle malattie neuromuscolari genetiche, delle immunodeficienze congenite severe e delle malattie da accumulo lisosomiale,)) attraverso l'inserimento nei livelli essenziali di assistenza (LEA) degli screening neonatali obbligatori, da effettuare su tutti i nati a seguito di parti effettuati in strutture ospedaliere o a domicilio, per consentire diagnosi precoci e un tempestivo trattamento delle patologie.

Art. 2. Ambito di applicazione 1. Gli accertamenti diagnostici nell'ambito degli screening neonatali obbligatori di cui all'articolo 1 sono effettuati per le malattie metaboliche ereditarie ((, per le malattie neuromuscolari genetiche, per le immunodeficienze congenite severe e per le malattie da accumulo lisosomiale)) per la cui terapia, farmacologica o dietetica, esistano evidenze scientifiche di efficacia terapeutica o per le quali vi siano evidenze scientifiche che una diagnosi precoce, in eta' neonatale, comporti un vantaggio in termini di accesso a terapie in avanzato stato di sperimentazione, anche di tipo dietetico.

Art. 3. Centro di coordinamento sugli screening neonatali 1. Al fine di favorire la massima uniformita' nell'applicazione sul territorio nazionale della diagnosi precoce neonatale e' istituito presso l'Istituto superiore di sanita' il Centro di coordinamento sugli screening neonatali.
2. Il Centro di cui al comma 1 e' composto da:
a) il direttore generale dell'Istituto superiore di sanita', con funzioni di coordinatore;
b) tre membri designati dall'Istituto superiore di sanita', dei quali almeno uno con esperienza medico-scientifica specifica in materia;
c) tre membri delle associazioni maggiormente rappresentative dei soggetti affetti dalle patologie di cui alla presente legge e dei loro familiari;
d) un rappresentante del Ministero della salute;
e) un rappresentante della Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano.
3. Ai componenti del Centro di cui al comma 2 non sono corrisposti gettoni, compensi, rimborsi di spese o altri emolumenti comunque denominati.
4. Al Centro di cui al comma 1 sono attribuiti i seguenti compiti:
a) monitorare e promuovere la massima uniformita' di applicazione degli screening neonatali sul territorio nazionale;
b) collaborare con le regioni per la diffusione delle migliori pratiche in tema di screening neonatale;
c) individuare standard comuni per la realizzazione degli screening neonatali;
d) definire le dimensioni del bacino d'utenza di ciascun centro di screening di riferimento per la regione al fine di accorpare, se necessario, aree geografiche contigue;
e) fornire informazioni codificate e standardizzate ai servizi territoriali per l'assistenza alle famiglie dei neonati sui rischi derivanti dalle patologie metaboliche ereditarie, ((dalle patologie neuromuscolari su base genetica, dalle immunodeficienze congenite severe e dalle malattie da accumulo lisosomiale,)) nonche' sui benefici conseguibili attraverso l'attivita' di screening, offrendo anche informazioni sulla terapia e sulle migliori cure disponibili per la specifica malattia metabolica ((e genetica)) ;
f) stabilire, per le finalita' di cui alle lettere a) e d), le modalita' di raccolta dei campioni di sangue nonche' di consegna dei medesimi, entro quarantotto ore dal prelievo, presso i centri di screening di riferimento per la regione;
g) istituire un archivio centralizzato sugli esiti degli screening neonatali al fine di rendere disponibili dati per una verifica dell'efficacia, anche in termini di costo, dei percorsi intrapresi.
5. Le amministrazioni interessate provvedono agli adempimenti derivanti dal presente articolo con le risorse umane, strumentali e finanziarie disponibili a legislazione vigente e, comunque, senza nuovi o maggiori oneri per la finanza pubblica.